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Una corretta diagnosi inizia da una raccolta dettagliata dei sintomi, delle malattie pregresse e concomitanti del paziente, da una ricerca di possibili fattori causali (esposizione a tossici, farmaci, etc.). Dopo aver attentamente visitato il paziente, il neurologo consiglia alcuni esami di laboratorio che possono aiutare a identificare la causa della neuropatia.
L’elettromiogramma (EMG) e lo studio delle velocità di conduzione delle fibre nervose sono importanti per studiare le proprietà elettriche dei nervi. Queste indagini aiutano a identificare quali nervi sono interessati e la distribuzione del danno.
La biopsia di nervo può talora fornire informazioni importanti sul tipo e sulla causa della neuropatia. Si può vedere, infatti, se il nervo presenta segni di vasculite, infiammazione o deposito di amiloide.
Una puntura lombare può essere utile per evidenziare la presenza di infezioni o infiammazioni, mentre analisi mirate del sangue e delle urine possono aiutare a identificare malattie sottostanti o difetti genetici che causano la neuropatia.