Le neuropatie ereditarie sono causate da alterazioni genetiche che vengono trasmesse di generazione in generazione. Per molte di queste il difetto genetico è noto e sono disponibili tests diagnostici.

HSMN (Hereditary Sensory Motor Neuropathy) o Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Sono le neuropatie ereditarie più frequenti. Un tempo definite Malattia di Charcot-Marie-Tooth, sono state di recente riclassificate come HSMN (neuropatie ereditarie sensitivo motorie). Se ne distinguono diversi sottotipi in base alle caratteristiche cliniche e alle alterazioni genetiche sottostanti.
La HSMN tipo 1 è la più comune. È una neuropatia demielinizzante a lenta evoluzione, spesso associata ad anomalie del piede (piede cavo).
Per maggiori informazioni, puoi rivolgerti alla Associazione Italiana malattia di Charcot-Marie-Tooth (AICMT) - E-mail: \n Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. .

Neuropatia amilodotica familiare

La neuropatia amiloidotica familiare si presenta con alterazioni sensitive e del sistema nervoso vegetativo (diarrea, impotenza, etc.). È dovuta a una mutazione di una proteina detta transtiretina. La proteina anomala si deposita sotto forma di amiloide nei nervi periferici, inducendo il danno.

Neuropatie in corso di porfiria

La porfiria (malattia ereditaria da alterato metabolismo delle porfirine) si associa a neuropatia periferica, prevalentemente motoria.