Biopsia della pelle e nuove prospettive per i pazienti di CIDP

Ciascun paziente fa storia a sè. E’ una delle cose che una persona con polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP) impara quasi subito dopo che gli è stata diagnosticata la patologia. CIDP infatti è un termine-ombrello che identifica un certo tipo di sintomatologia, ma che va poi declinato nella specificità unica di ciascun paziente. Lo studio della pelle apre nuove prospettive per individuare meglio le varianti individuali della malattia e quindi può aiutare a personalizzare l’approccio terapeutico.

Ce ne parla in un’intervista il professor Giuseppe Lauria Pinter, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Carlo Besta di Milano.

«La cute dà la possibilità di studiare anche le fibre mielinizzate cioè le fibre nelle quali una parte della struttura, la mielina, è primariamente colpita nella maggior parte dei casi dalla malattia e dall’attivazione di auto-anticorpi o dall’attivazione di cellule che agiscono su strutture specifiche della fibra nervosa, determinando un’alterazione della funzione, un’alterazione della struttura, e di conseguenza i sintomi che i pazienti hanno» spiega Lauria.

«La biopsia cutanea, che è nata per studiare una categoria di fibre, adesso ci permette di vedere in che modo le proteine, espresse dalla mielina, si modificano rispetto alla fisiologia. In questo modo è stato possibile dimostrare come nei pazienti con neuropatia cronica infiammatoria – quindi tanto nella CIDP quanto in altre forme immunomediate – si verifichino delle modificazioni strutturali, per esempio della grandezza del nodo che è la regione che permette la conduzione degli stimoli, oppure delle regioni paranodali dove sono dove presenti delle proteine di particolare interesse».

«Proprio rispetto a quest’ultima parte strutturale del nervo, in relazione alla scoperta piuttosto recente che anticorpi specifici diretti verso alcune di queste componenti estremamente importanti per il mantenimento della struttura del nervo – come la neurofascina 155 – ma essenzialmente dirette verso le componenti di una struttura proteica che include la neurofascina e altre proteine, è stato possibile studiare una parte di questi pazienti che sono rari e che hanno delle peculiarità cliniche e anche di risposta terapeutica particolare».

«Questo è molto importante» aggiunge Lauria «perché l’obiettivo è cercare di identificare nel modo migliore i pazienti per fare in modo che le terapie migliori e più efficaci possano essere somministrate da subito. Questo è il modo per prevenire il danno strutturale del nervo, quindi gli esiti di lungo termine e la disabilità nei pazienti. Effettivamente quello che abbiamo dimostrato in uno studio ancora in corso è che, rispetto ai pazienti con una forma classica di CIDP in cui è possibile trovare le identificazioni strutturali di cui dicevo prima, in pazienti con una malattia causata da anticorpi diretti verso una delle proteine di questo complesso, che è collocato nella regione paranodale, ci siano delle alterazioni di segnale specifiche dirette in particolare verso una proteina che permetterebbero di identificare effettivamente questo sottogruppo di pazienti attraverso un esame semplice – o relativamente semplice – come un prelievo di cute. Dove questo possa portare in questo momento ancora non lo sappiamo, perché abbiamo studiato un numero limitato di pazienti. Però l’aver identificato alcune caratteristiche, che permettono di distinguere questo sottogruppo dalla più generica coorte di malati con CIDP, ci permette di fare un passo avanti verso il concetto che, effettivamente, sotto il nome di una malattia ci sono pazienti che hanno forme specifiche di quella patologia, le quali devono essere identificate e possono essere così trattate nel modo migliore possibile».

«Lo studio è ancora in corso ed è nelle mani di una biologa che lavora con me da molti anni, Raffaella Lombardi, in collaborazione con vari altri gruppi di ricerca ed è finanziato dalla GBS-CIDP Foundation».

Guarda l’intervista integrale al professor Lauria sul nostro canale YouTube

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