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RF0180 – Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

È una malattia rara caratterizzata dalla progressiva comparsa di debolezza e alterazione della sensibilità. I pochi studi disponibili indicano una incidenza estremamente variabile: dallo 0,8 agli 8,4 pazienti per 100.000 abitanti.

La malattia può avere un andamento

  • cronico progressivo, soprattutto nei pazienti anziani;
  • recidivante-remittente, soprattutto nei pazienti più giovani.

Sono inoltre noti casi di pazienti con diagnosi di CIDP che hanno un avuto una sola fase della patologia alla quale è seguito un recupero in alcuni casi anche completo.

CIDP Italia Onlus
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Le cause della CIDP sono ancora sconosciute

Sappiamo che il danno alla base dei sintomi è legato a un’aggressione del sistema immunitario contro la mielina, sostanza che riveste i nervi e che trasmette lo stimolo nervoso. Quando la mielina viene danneggiata l’impulso elettrico rallenta o si interrompe e i messaggi trasmessi dal sistema nervoso centrale non riescono a raggiungere la destinazione finale.

La malattia può colpire a qualunque età ed entrambi i sessi anche se sembra essere più comune nei giovani adulti e negli uomini rispetto alle donne.

I sintomi più frequenti sono:

  • formicolio o intorpidimento, che di solito inizia a livello delle estremità di piedi e mani;
  • debolezza, che di solito coinvolge la muscolatura degli arti inferiori con difficoltà nel salire le scale, correre e camminare, e la muscolatura agli arti superiori con difficoltà nell’eseguire movimenti fini e nell’impugnare o afferrare gli oggetti;
  • mancanza di equilibrio che causa difficoltà nello scendere le scale e difficoltà nel camminare su superfici irregolari ed episodi di cadute a terra, perdita dei riflessi, fatica.

Il decorso della CIDP varia tra i pazienti. Alcuni possono avere un episodio seguito da un recupero spontaneo o dopo la terapia, altri possono avere diverse ricadute con un recupero parziale tra una e l’altra, altri un andamento progressivo. La malattia è una forma curabile di neuropatia acquisita e l’inizio di un trattamento precoce serve a prevenire danni gravi e a favorire un miglior recupero. Se non curata per tempo il rischio di una disabilità è elevato e sappiamo che a causa delle recidive circa il 50% dei pazienti può sperimentare nel corso della malattia una grave disabilità. Purtroppo nonostante il trattamento alcuni pazienti possono presentare sintomi sensitivi e deficit di forza residui e alcuni pazienti (circa il 20%) non risponde alle terapie convenzionali.

La Diagnosi

La diagnosi di CIDP si basa prima di tutto sui sintomi del paziente, come perdita di sensibilità, sensazioni anomale (dolore, formicolio, bruciore, sensazione di fasciatura), perdita dei riflessi alle mani o gambe, debolezza, mancanza di equilibrio.

Gli esami per raggiungere una diagnosi di certezza sono in prima battuta l’elettromiografia, esami approfonditi del sangue che permettono di escludere la presenza di altre cause di neuropatie acquisite ma anche di evidenziare patologie che talora si possono associare alla CIDP (es. diabete mellito, componente monoclonale di significato indeterminato) e valutare la presenza di autoanticorpi alcuni dei quali associati a particolari forme rare di malattia.

Se mediante questi esami non si riesce a raggiungere la diagnosi è necessario fare l’esame del liquor, la risonanza magnetica delle radici dei nervi e, in alcuni casi, alla biopsia di nervo. Ultimamente è stata anche introdotta la diagnostica ad ultrasuoni dei nervi.

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Le Terapie

Per la terapia si può contare su 3 trattamenti:

  1. i corticosteroidi;
  2. le immunoglobuline endovena;
  3. la plasmaferesi.

La terapia è definita in base all’andamento dei sintomi: è una “terapia sartoriale”, cucita addosso al paziente.

corticosteroidi (si chiamano in questo modo le varie forme di cortisone) si possono assumere per via orale o per via endovenosa. Gli effetti collaterali più comuni sono insonnia, aumento di peso, dolori addominali, ulcere, rialzo della pressione arteriosa, diabete mellito o un peggioramento della glicemia in pazienti diabetici, aritmie, osteoporosi e a lungo andare cataratta. L’uso della terapia cortisonica per endovena permette di minimizzare la maggior parte degli effetti collaterali, la cui incidenza è limitata ai giorni in cui avviene l’infusione (1-4 giorni/mese). In entrambi i casi il rischio di osteoporosi è elevato per cui i pazienti devono effettuare una adeguata terapia di protezione.

Le immunoglobuline ad alte dosi endovena sono somministrate in ospedale. Le immunoglobuline sono di solito bene tollerate: è comune che dopo le prime infusione il paziente possa presentare sintomi ascrivibili a una sindrome simil influenzale (febbre, mialgie, stanchezza, artralgie) che migliorano con paracetamolo e FANS (antiinfiammatori senza cortisone). Sono controindicate in pazienti con insufficienza renale e rischio trombotico aumentato perché possono favorire eventi avversi.

Le immunoglobuline sottocute costituiscono una valida alternativa alla terapia endovena per pazienti che così possono eseguire la terapia al domicilio senza doversi recare periodicamente in ospedale.

Le plasmaferesi vengono effettuate in ospedale e consiste in una sorta di pulizia del sangue da autoanticorpi contenuti nel plasma che aggrediscono il nervo. Sono controindicate in paziente con problemi renali, infezioni in corso, ipotensione. Purtroppo, pur costituendo una valida opzione terapeutica, soprattutto in quei pazienti che non rispondono alle prime due linee di terapia o che presentano delle controindicazioni ad esse, è difficile trovare centri che hanno i macchinari necessari per eseguire il trattamento con una certa regolarità e su base ambulatoriale e pochi centri effettuano la terapia utilizzando vene non principali riducendo i rischi infettivi o trombociti.

È importante che il paziente sappia che la mancata risposta ad una di queste terapie non pregiudica la risposta ad una delle altre due terapie di solito efficaci. È importante che il medico aiuti il paziente a non scoraggiarsi. In totale la risposta ad una delle terapie indicate è di circa l’80%. Talora è necessario, per migliorare la risposta, associarle tra di loro (es. corticosteroidi più immunoglobuline o corticosteroidi più plasmaferesi).

Esistono alcune varianti alla forma classica di CIDP che presentano caratteristiche cliniche, elettromiografiche e di risposta alla terapia particolari:

  • La DADS o neuropatia demielinizzante distale acquisita che si caratterizzata per disturbi sensitivi e debolezza alle parti terminali dei 4 arti.
  • la sindrome di Lewis Sumner o multineuropatia sensitivo motoria demielinizzante infiammatoria che si caratteristica per una distribuzione asimmetrica/multineuropatica dei sintomi. Talora questa distribuzione si può osservare all’esordio e poi evolvere nella forma classica di CIDP, talora si mantiene così.
  • la CIDP puramente sensitiva caratterizzata da disturbi della sensibilità e mancanza di equilibrio
  • la CIDP puramente motoria caratterizzata da debolezza e affaticabilità.

Rimane ancora da chiarire se tutte queste forme di malattia siano delle varianti della CIDP o delle malattie similari, fatto questo che potrebbe spiegare perché alcune di queste forme rispondano in modo diverso alla terapia.

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