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Iter Diagnostico

Il percorso di accertamento della diagnosi di neuropatia disimmune è spesso tortuoso e complesso. Come per ogni malattia rara è importante il rapido inquadramento diagnostico.

Sospetto Diagnostico

Quando un medico di famiglia o un pediatra di libera scelta con la sua esperienza e le conoscenze scientifiche verifica che il problema di salute è legato a una difficoltà di movimento o alterazione di sensibilità invia il paziente ad accertamenti di tipo neurologico.

Non di rado, il paziente è inviato inizialmente a un ortopedico o a un cardiologo, ma in realtà una valutazione neurologica dovrebbe essere considerata prioritaria.

Il sospetto diagnostico è fondamentale per una diagnosi precoce e una diagnosi precoce è importante per preservare il proprio stato di salute e limitare i danni delle patologie.

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Visita dal Neurologo

In generale, il neurologo valuta i sintomi e i segni che il paziente mostra, esaminando:

  • la forza muscolare;
  • il deficit di sensibilità;
  • la valutazione della disabilità;
  • i riflessi;
  • l’andatura;
  • quali arti sono coinvolti;
  • l’asimmetricità o la simmetricità.

Il neurologo in questa indagine può essere supportato da altri specialisti (ad esempio, il radiologo, il patologo clinico, l’anatomopatologo).

Esami e accertamenti

Abbiamo detto che per accertare l’esito diagnostico devono essere fatti degli esami.

Esami di laboratorio

  • anticorpi specifici (anti-MAG, anti-GM1)
  • ricerca di gammopatia monoclonale
  • marcatori tumorali
  • test genetico (solo in caso di forme familiari).

Esami strumentali

  • studio elettrofisiologico, meglio su arti inferiori e superiori
  • ecografia al nervo
  • esame del liquor
  • biopsia nervo
  • risposta a precedente trattamento con immunoglobuline, steroidi o plasmaferesi
  • risonanza magnetica
  • eventuali approfondimenti neurofisiologici.

Non è detto che debbano essere fatti tutti questi esami: dipende dalla patologia e dalla necessità di approfondire ulteriormente la diagnosi.

L’obiettivo è andare verso una medicina personalizzata.

Approfondimenti

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L’elettromiografia è un esame diagnostico per verificare la funzionalità dei nervi sensitivi e motori. Non è pericoloso, può essere fastidioso, ma non doloroso anche se alcuni pazienti a causa della polineuropatia possono avere una soglia del dolore più bassa e avvertire maggiore fastidio. Dura circa mezzora.
L’esame è di solito diviso in 2 parti.
Prima parte. Vengono valutati i parametri relativi alla conduzione nervosa. Sono posti degli elettrodi lungo il decorso del nervo e a livello del suo territorio di distribuzione. Nel caso dei nervi motori, gli elettrodi sono posti in corrispondenza del muscolo innervato dal nervo in studio, nel caso dei nervi sensitivi lungo la zona di riferimento.
Mediante uno stimolatore vengono date delle leggere scosse e viene valutata l’ampiezza della risposta del nervo, la velocità con cui si propaga lo stimolo e la latenza con cui raggiunge le aree innervate. La percezione delle scosse da parte del paziente può essere molto variabile e di solito è ben tollerata.
Seconda parte. Riguarda lo studio dell’attività muscolare e si effettua inserendo all’interno del muscolo un ago. La valutazione è fatta sia con muscolo a riposo sia durante la contrazione volontaria. Questa seconda parte è sicuramente più fastidiosa, ma dura pochi secondi per muscolo.

Il liquor è il liquido incolore e trasparente che circonda il cervello, il midollo spinale e le radici dei nervi periferici.
Il prelievo del liquor viene effettuato con una puntura nel canale spinale al di sotto del termine del midollo spinale: è un esame invasivo, quindi viene eseguito solo se necessario per chiarire la diagnosi, ovvero quando i dati clinici ed elettromiografici non permettono di raggiungere una diagnosi di certezza e c’è il sospetto di una neuropatia infiammatoria/disimmune o infiltrativa.
Nel caso di alcune neuropatie disimmuni l’esame rileva di solito una elevata presenza di proteine nel liquor.

La biopsia è un prelievo di una parte di tessuto (cute, nervo, muscolo) che viene poi analizzato a scopo diagnostico.
La biopsia del nervo
Di solito è prelevata una piccola porzione del nervo surale all’altezza della caviglia. L’esame mira a valutare eventuali alterazioni della struttura del nervo e ad individuare la presenza di infiltrati. Essendo una procedura invasiva, al momento attuale la biopsia di nervo si effettua solamente nei casi clinici dubbi nei quali altri esami non sono riusciti a chiarire la diagnosi oppure in pazienti selezionati con particolari condizioni.
Biopsia di cute
La biopsia cutanea consiste nel prelievo di una piccola porzione di pelle del diametro di circa 3 mm; è una procedura minimamente invasiva e non sono necessari punti di sutura. Lo scopo di questo esame è studiare le piccole fibre nervose prive di mielina (di solito facenti parte dei nervi sensitivi) presenti nella pelle, che provvedono alla trasmissione del dolore, alla percezione della temperatura e al controllo delle funzioni della maggior parte degli organi. E’ una analisi sempre più usata soprattutto per la diagnosi delle neuropatie che coinvolgono le piccole fibre, e più recentemente è stata valutata anche in altre neuropatie tra cui quelle disimmuni.

Con il termine neuroimaging si intendono gli esami che consentono di vedere le immagini dei nervi e quindi supportare l’analisi clinica ai fini di una diagnosi. Queste indagini sono facilitate dal fatto che i nervi periferici sono solitamente superficiali.
Ecografia del nervo
Con l’ecografia è possibile studiare la morfologia del nervo del paziente e valutare l’eventuale ipertrofia o alterazioni strutturali. L’ecografia è di solito eseguita sul nervo mediano ed ulnare, quindi per le braccia.
Ultrasuoni e la Risonanza Magnetica
Questi strumenti consentono di indagare anche la sezione trasversale del nervo (CSA) e quindi l’interno del nervo.
Recenti studi hanno evidenziato una sostanziale parità di efficacia nell’analisi di nervi periferici e cervicali, mentre per l’analisi dei nervi a livello prossimale (quindi la parte più vicina al midollo e cervello) è necessaria la Risonanza Magnetica. Negli altri casi, l’esame con ultrasuoni è da preferire perché meno invasivo, meno costoso e più facilmente disponibile.

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Centro riferimento

Le neuropatie disimmuni sono malattie rare e la normativa italiana dispone che la diagnosi e la presa in carico sia effettuata solo da ospedali specifici individuati dalle Regioni.

Questi ospedali sono detti Centri di riferimento. Una volta accertata la diagnosi, lo specialista del Centro di riferimento rilascia al paziente la certificazione della malattia rare e un piano terapeutico appropriato. Il paziente può richiedere di effettuare le prestazioni, come ad esempio le infusioni di immunoglobuline o i trattamenti riabilitativi, presso la struttura sanitaria più vicina alla propria residenza.

Presa in carico (multidisciplinare)

Il neurologo del Centro di riferimento prende in carico il paziente.

Il neurologo effettua una rivalutazione periodica del paziente monitorando lo stato della malattia e redigendo un Piano Diagnostico Terapeutico ed Assistenziale individuale.

In quest’attività il neurologo potrà avvalersi del supporto di altri specialisti: fisiatra, medico di medicina generale, ematologo, immunoreumatologo ecc. Di solito, la presa in carico non include il supporto psicologico e nutrizionale, cosa che per il paziente e i familiari rappresenta un bisogno e un aiuto per vivere meglio con la patologia.

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