Le Neuropatie Disimmuni

Le neuropatie disimmuni sono un gruppo di malattie del sistema nervoso periferico la cui causa si ritiene essere legata ad una aggressione del sistema immunitario contro antigeni del nervo periferico. Tale gruppo di malattie si è molto ampliato negli ultimi anni, includendo oltre alla sindrome di Guillain-Barré (GBS) e la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), numerose varianti di tali malattie quali la neuropatia motoria multifocale e la sindrome di Lewis Sumner.

CIDP

CIDP Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

Neuropatia Motoria Multifocale

Neuropatia motoria multifocale

Sindrome di Lewis-Sumner

Sindrome di Lewis-Sumner

Sindrome di Guillain-Barré

Sindrome di Guillain-Barré

Sindrome di Miller-Fisher

Sindrome di Miller-Fisher

Sindrome CANOMAD

Sindrome CANOMAD

CIDP - Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante

CIDP è la sigla inglese della patologia codificata in Italia con il codice esenzione RF0180 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante. In realtà la CIDP non è una patologia ben definita e specifica ma si intende con CIDP un gruppo di patologie probabilmente di cause differenti che hanno in comune la sintomatologia e la risposta ai medesimi farmaci.
La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, manifesta debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS).

 Sul sito Orphanet, con il relativo codice internazionale sono riportate ulteriori specifiche Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica – ORPHA:2932.

Sintomi

Diagnosi

Trattamenti

Neuropatia Motoria Multifocale

La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una patologia autoimmune rara caratterizzata dalla presenza di un blocco della conduzione dei nervi motori ma non di quelli sensitivi. La malattia è caratterizzata dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1. I pazienti lamentano un progressivo indebolimento muscolare, una sintomatologia clinica simile alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), con la quale può essere confusa. Rispetto alla SLA, la funzione motoria nella MMN diminuisce molto più lentamente e soprattutto la malattia può essere trattata con successo. La malattia interessa circa 1:100.000 persone. I maschi sembrano colpiti tre volte più frequentemente rispetto alle femmine. L’età media all’esordio è di 40 anni. Si ritiene che la MMN sia una malattia autoimmune, che cioè il sistema immunitario non ‘riconosca’ le proprie cellule nervose ma le identifichi come estranee. Il sistema immunitario inizia quindi a produrre anticorpi con il preciso obiettivo di distruggere le cellule nervose e la guaina mielinica che le avvolge. La guaina mielinica permette la conduzione degli stimoli nervosi e pertanto le lesioni si traducono in un rallentamento e in un difetto della conduzione nervosa. I sintomi iniziano di solito con una graduale e progressiva debolezza alle mani. Può seguire la debolezza alle gambe e ai piedi, la diminuzione del volume muscolare, i crampi e le contrazioni involontarie. La debolezza è di solito asimmetrica e può essere interessato anche un solo lato del corpo. Possono insorgere formicolii o intorpidimenti delle zone interessate senza perdita della sensibilità. La progressione della malattia è di solito lenta. La diagnosi richiede sia un attento esame fisico e l’elettromiografia (EMG). L’esame fisico rivela debolezza e diminuzione della massa muscolare, riflessi anomali, spasmi, in assenza di perdita della sensibilità. L’EMG, che misura l’attività elettrica nel muscolo a riposo e sotto sforzo, rivela la presenza di contrazioni muscolari anomale. I sintomi principali sono trattati con efficaci con immunoglobuline IVIg per via endovenosa ad alte dosi. Questa terapia ha purtroppo un effetto di breve durata e deve essere mantenuta con infusioni periodiche.

Sul sito Orphanet, con il relativo codice internazionale sono riportate ulteriori specifiche Neuropatia motoria multifocale – ORPHA:641.

Sintomi

Diagnosi

Trattamenti

Sindrome di Lewis-Sumner

La sindrome di Lewis-Sumner è una polineuropatia demielinizzante acquisita rara che interessa soprattutto le mani e le braccia, e pertanto gli arti superiori. I sintomi sono secondari ad un’infiammazione che esita nella distruzione della guaina mielinica dei nervi. La malattia è acquisita e la sua eziologia non è nota. La malattia insorge di solito nell’età adulta con debolezza alle mani e alle braccia, perdita dei riflessi degli arti superiori, perdita della sensibilità alle mani e alle dita e parestesie diffuse alle dita della mano. In alcuni casi, può interessare anche gli arti inferiori. Spesso viene confusa con altre forme di neuropatia demielinizzante. Di fatto, viene considerata una variante della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica. Il trattamento con immunoglobuline ha successo nel ridurre la sintomatologia nell’80% dei casi

Sul sito Orphanet, con il relativo codice internazionale sono riportate ulteriori specifiche Sindrome di Lewis-Sumner – ORPHA48162.

Sintomi

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Sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti peraltro in buona salute. La malattia è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP), la neuropatia assonale motoria acuta (AMAN), la neuropatia assonale sensitivomotoria acuta (AMSAN), la sindrome di Miller-Fisher e altre varianti regionali. L’incidenza annuale complessiva varia tra 1:55.000 e 1:91.000. In Europa e nel Nord America, l’AIDP è la forma più comune (circa il 90% dei casi) e, per questo motivo, il termine GBS di solito, è sinonimo di AIDP nei Paesi occidentali. Le forme assonali rappresentano solo il 3-5% dei casi nei Paesi occidentali, ma sono più frequenti (30-50% dei pazienti) in Asia e nell’America Latina. Nella maggior parte dei casi, la comparsa di debolezza agli arti a seguito di una infezione da Campylobacter jejuni (il segno più frequentemente identificato all’esordio) è preceduta da una malattia infettiva. E’ stato osservato che la GBS può manifestarsi dopo vaccinazione o interventi chirurgici. Il trattamento consiste nella somministrazione di immunoglobuline (IVIg) per via endovenosa o plasmaferesi. Sono importanti la fisioterapia e la riabilitazione. La prognosi varia a seconda delle forme della SGB: alcuni pazienti si ristabiliscono completamente, altri non sono in grado di camminare 6 mesi dopo l’esordio della malattia, altri ancora, per fortuna pochi, non sopravvivono a causa di complicanze respiratorie nella fase acuta.

Sul sito Orphanet, con il relativo codice internazionale sono riportate ulteriori specifiche Sindrome di Guillain-Barré – ORPHA2103.

Sintomi

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Trattamenti

Sindrome di Miller-Fisher

La sindrome di Miller-Fisher è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré, che interessa i nervi cranici.

Sul sito Orphanet, con il relativo codice internazionale sono riportate ulteriori specifiche Sindrome di Miller-Fisher – ORPHA98919.

Sintomi

Diagnosi

Trattamenti

Sindrome CANOMAD

La sindrome CANOMAD (Neuropatia atassica cronica – oftalmoplegia – paraproteina IgM – crioagglutinine – anticorpi anti-disialosil) porta ad una debolezza dei muscoli oculomotori e bulbari, ad andamento costante o intermittente.

Sul sito Orphanet, con il relativo codice internazionale sono riportate ulteriori specifiche Sindrome CANOMAD – ORPHA71279

Sintomi

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