Neuropatie anti-MAG, una tesi di laurea su geni e terapia

Uno studio sul profilo mutazionale genetico e l’impiego di un nuovo farmaco nelle neuropatie anti-MAG. Questi gli argomenti della tesi di laurea magistrale del dottor Jacopo Castiello che, con questo lavoro, si è aggiudicato il Premio CIDP 2019.

La tesi si intitola “Neuropatia Paraproteinemica IgM con Anticorpi anti-Glicoproteina Associata alla Mielina (MAG): profilo mutazionale e nuove strategie terapeutiche” ed è stata discussa all’Università degli Studi di Padova, con relatore la professoressa Chiara Briani.

In un’intervista sul nostro canale YouTube, il dottor Castiello spiega gli esiti della sua ricerca che aveva come obiettivo primario il verificare il profilo mutazionale dei geni MYD88 e CXCR4 nei pazienti con una neuropatia anti-MAG.

L’obiettivo secondario è stato invece identificare le possibili differenze nella prevalenza del profilo mutazionale in pazienti che non hanno ricevuto farmaci patologia-specifici (treatment-naïve patients) e pazienti trattati. I pazienti coinvolti nello studio sono stati 22, sottoposti a biopsia del midollo osseo e ad analisi della mutazione. I risultati dimostrano l’alta prevalenza del profilo mutazionale MYD88L265P/CXCRwt nella coorte di pazienti con neuropatia anti-MAG.

L’analisi mutazionale dei pazienti con una neuropatia paraproteinemica IgM potrebbe essere utile per identificare un target mutazionale per una potenziale nuova terapia con ibrutinib, un farmaco antitumorale della famiglia degli inibitori della protein chinasi.

Le borse di studio del Premio CIDP sono destinate alle migliori tesi di laurea discusse nelle università italiane e sono finanziate con i fondi che riceviamo dal 5xMille.

Sul nostro sito e sul nostro canale YouTube puoi conoscere tutti i nomi dei vincitori dell’ultima edizione e ascoltare la presentazione dello studio della dottoressa Francesca Di Nunzio sulla CIDP nei bambini.

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