Normativa malattie rare (parte 2)

Il Decreto Ministeriale 279/2001

Il decreto ministeriale è arrivato solo 3 anni più tardi con il provvedimento numero 279 del 18 maggio 2001.

Il comma 2 del DM prevede l’istituzione della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare che si compone di presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell’ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare.  La direttiva data alle regioni per l’individuazione dei presidi della rete è che siano in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico – molecolare.

Il decreto assegna ai Centri interregionali di riferimento le seguenti funzioni

  1. a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale;
  2. b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
  3. c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolli concordati;
  4. d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
  5. e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
  6. f) l’informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.

Il decreto, ancora, stabilisce che i presidi inclusi nella Rete operino secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento.

Le malattie rare nel loro complesso sono stimate essere oltre 7000, ma il decreto, inserisce nell’allegato 1 circa 600 tra patologie e gruppi di patologia.

Il percorso di diagnosi di malattia rara

L’assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie. I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell’azienda unità sanitaria locale di residenza dell’assistito. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente.

Riconoscimento del diritto all’esenzione

L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell’allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso. Al momento del rilascio dell’attestato di esenzione l’azienda unità sanitaria locale fornisce all’interessato l’informativa con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.

Modalità di erogazione delle prestazioni

L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l’inclusione nelle liste di attesa per trapianto. Le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.

Modalità di prescrizione delle prestazioni

La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo deve indicare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione.

La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.