Screening neonatale: sondaggio tra le associazioni europee dei pazienti

Con la notevole crescita dei metodi di screening genetico e l’arrivo dei primi farmaci che modificano la storia naturale delle patologie, lo screening nell’ambito delle malattie neuromuscolari è diventato una questione molto dibattuta in Europa.

Nell’estate nel 2019 il Patient Advisory Board dell’ERN Euro-NMD, la rete di riferimento europea per le malattie neuromuscolari, ha lanciato un sondaggio sullo screening neonatale per le patologie neuromuscolari con due obiettivi:

  1. Fare il punto su una situazione che, a livello europeo, appare molto disomogenea
  2. Identificare i bisogni dei pazienti riguardo allo screening nell’ambito delle patologie neuromuscolari.

Il questionario è stato inviato a oltre 110 organizzazioni di pazienti che rappresentano le malattie neuromuscolari in generale o patologie specifiche. Il Patient Advisory Board ha ricevuto 30 risposte da 18 Paesi europei. I risultati preliminari dimostrano come le organizzazioni europee dei pazienti sono largamente a favore dello screening con qualche discrepanza a seconda della patologia e della disponibilità di un trattamento. Alcune domande aperte hanno permesso alle associazioni di condividere la loro posizione sull’argomento. Una sintesi è riportata nell’immagine.

e-pags comments on newborn screening

François Lamy, presidente del Patient Advisory Board, ha presentato i risultati preliminari del questionario durante la riunione annuale dell’ERN Euro-NMD che si è svolta a Ferrara dal 6 all’8 novembre 2019.

Nel 2020 il Patient Advisory Board intende completare l’analisi delle informazioni raccolte e disseminare i risultati del questionario all’interno delle rete di stakeholder dell’ERN Euro-NMD attraverso una pubblicazione o un webinair dedicato.

Questa notizia è stata pubblicata sulla newsletter della Rete Europea di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari nel numero di novembre 2019. L’ERN Euro-NMD mette in rete circa una sessantina di ospedali e centri di ricerca all’interno dei paesi dell’Unione Europea, sedici dei quali sono italiani. Quella dedicata alle malattie neuromuscolari è una delle ventiquattro Reti Europee di Riferimento (European Reference Network) per le malattie rare e rarissime.