ERN NMD
La European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (ERN NMD) è una rete europea di centri sanitari che lavora per accelerare la diagnosi e la ricerca sulle malattie neuromuscolari e migliorare gli standard di cura per queste patologie.
Fondata nel 2017, l’ERN NMD è una delle 24 reti di riferimento europee (ERN) create per affrontare le sfide legate alle malattie rare, offrendo un luogo in cui medici e ricercatori altamente qualificati possono collaborare per fornire la migliore assistenza e conoscenza in tutta l’Unione Europea.
Attualmente, l’ERN NMD è composta da quasi 70 fornitori di assistenza sanitaria distribuiti in 22 paesi.
La rete offre una serie di risorse per la comunità neuromuscolare, tra cui linee guida per l’assistenza familiare, un nuovo registro e procedure operative standard per la ricerca preclinica.
Inoltre, fornisce risorse educative, come un’importante serie di webinar scientifici in corso.
L’ERN NMD è coordinata dal dottor Teresinha Evangelista e dal suo team a Parigi ed è cofinanziata dall’Unione Europea attraverso il programma Health Programme and CEF.
La rete è strutturata attorno a cinque gruppi di malattie, quattro gruppi diagnostici trasversali, gruppi di lavoro dedicati alla ricerca, all’etica e all’istruzione, nonché un consiglio consultivo dei pazienti.
Complessivamente, l’ERN NMD unisce 84 dei principali centri clinici e di ricerca sulle malattie neuromuscolari in 25 Stati membri e coinvolge attivamente organizzazioni di pazienti.
Le malattie neuromuscolari rappresentano una causa significativa di mortalità e disabilità a lungo termine in bambini e adulti, e collettivamente interessano circa 500.000 cittadini dell’UE, comportando costi significativi per le famiglie e il sistema sanitario.
L’ERN NMD svolge un ruolo cruciale nell’affrontare le sfide specifiche legate alle malattie neuromuscolari, che sono difficili da riconoscere e per le quali non esistono ancora trattamenti curativi.
La rete mira a migliorare la diagnosi, la gestione e il trattamento delle malattie neuromuscolari, nonché a sostenere la ricerca e lo sviluppo di terapie. Inoltre, fornisce un’importante piattaforma per lo scambio di conoscenze e l’istruzione, consentendo ai medici e ai ricercatori di accedere all’esperienza e alla competenza migliori in tutta l’UE senza dover viaggiare in un altro paese.
L’ERN NMD è un esempio significativo di come la collaborazione a livello europeo possa portare a progressi concreti nella gestione delle malattie rare e complesse, offrendo speranza e supporto a migliaia di pazienti e famiglie colpiti da queste condizioni.
